– Rozchylenie war g obserwuje się u dzieci z obni-żonym napięciem mięśniowym lub problemami z oddychaniem. Pozycja dziecka też może wpły-wać na układ spoczynkowy warg. Nadmierne odgięcie głowy do tyłu będzie sprzyjało otwieraniu warg, co nie zawsze jest związane z obniżonym napięciem mięśniowym. A zatem ułożenie dziecka Wzmożonego napięcie mięśniowe - objawy. Zbyt silne napięcie mięśni nie pozostaje obojętne dla rozwoju, daje też konkretne objawy. Maluch z tą przypadłością jest płaczliwy i niespokojny, niewiele śpi, pręży się, ma kłopoty ze ssaniem piersi i często ulewa, mocno zaciska piąstki, krzyżuje nóżki, może też napinać jedną Wszelkie nieprawidłowości związane z obniżonym napięciem mięśniowym należy skonsultować z lekarzem neurologiem. Dokonuje on oceny napięcia mięśniowego, a w przypadku podejrzenia uszkodzeń układu nerwowego może zlecić dodatkowe badania, takie jak USG przezciemiączkowe lub rezonans magnetyczny. Terapię najlepiej rozpocząć jak najwcześniej. Na Zachodzie osteopaci pracują z dziećmi nawet na oddziałach neonatologicznych. Do doświadczonego terapeuty mogą przyjść już dzieci kilku tygodniowe ze zdiagnozowanym obniżonym napięciem mięśniowym lub podwyższonym napięciem mięśniowym. Obniżone napięcie mięśniowe – przyczyny - z obniżonym napięciem mięśniowym sfery orofacjalnej, - ze wzmożonym napięciem mięśniowym sfery orofacjalnej, - po udarach z porażeniem nerwów twarzowych, - z nadmiernym ślinieniem się, - nadwrażliwych w okolicy twarzy i jamy ustnej, np. z wygórowanym odruchem wymiotnym. Technik i sposobów wykonywania masażu jest wiele. Vay Tiền Nhanh Ggads. Napięcie mięśniowe u niemowlaka oceniane jest tuż po jego urodzeniu według skali Apgar oraz przez pediatrę w testach funkcjonalnych. W zależności od prezentowanych cech fizycznych przez dziecko można stwierdzić prawidłowe, wzmożone lub obniżone napięcie mięśniowe u noworodka. Napięcie mięśniowe u noworodkaPatologiczne napięcie mięśniowe u niemowlaka – przyczynyWzmożone napięcie mięśniowe u niemowlaka – objawySłabe napięcie mięśniowe u noworodka – objawyRehabilitacja niemowląt z patologicznym napięciem mięśniowym Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami Nieprawidłowe napięcie mięśniowe u niemowląt poddaje się rehabilitacji – im wcześniej zostanie wdrożone leczenie, tym większe szanse ustabilizowania i utrwalenia odpowiedniego stanu mięśniowego dziecka. Rehabilitacja osłabionego i wzmożonego napięcia mięśniowego u niemowląt zwykle odbywa się przy zastosowaniu specjalnych metod kinezyterapeutycznych. Napięcie mięśniowe u noworodka Napięcie mięśniowe u niemowlaków oceniane jest według skali Apgar w pierwszych chwilach jego życia oraz w trakcie kilkunastu następnych tygodni przy pomocy lekarskich badań funkcjonalnych i przesiewowych. Wynik testów powinien wskazywać prawidłowy tonus mięśniowy, czyli harmonijne spoczynkowe napięcie mięśni odpowiednio reagujące na bodźce zewnętrzne. Pod wpływem różnych czynników, np. chorób uwarunkowanych genetycznie bądź zaburzeń rozwojowych układu nerwowego w życiu płodowym dziecka, jego napięcie mięśniowe po urodzeniu może być zaburzone, czyli wzmożone lub osłabione. Oba stany odchyleń od powszechnie przyjętych norm wymagają odpowiedniego postępowania leczniczego, podnoszącego osłabiony lub obniżającego wysoki tonus mięśniowy niemowlaka. Każdy zespół napięcia mięśniowego u niemowląt charakteryzuje się konkretnymi objawami, które utrudniają lub uniemożliwiają jego sprawny rozwój motoryczny. W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję: Odporność, Good Aging Naturell Witamina D 1000mg, 365 tabletek 70,00 zł Odporność, Good Aging Naturell Selen Organiczny 200 µg, 365 tabletek 73,00 zł Zdrowie intymne i seks, Odporność, Good Aging, Energia, Beauty Wimin Zestaw z SOS PMS, 30 saszetek 139,00 zł Odporność WIMIN Odporność, 30 kaps. 59,00 zł Zdrowie umysłu, Odporność, Good Aging, Energia, Beauty Wimin Zestaw z głębokim skupieniem, 30 saszetek 139,00 zł Zbyt silne lub słabe napięcie mięśniowe u niemowlaka to informacja o istniejących zaburzeniach w funkcjonowaniu jego ośrodkowego układu nerwowego, które mogło powstać na skutek wrodzonych lub nabytych uszkodzeń struktur mózgu i rdzenia kręgowego. Tego typu wady rozwojowe nazywane są wadami cewy nerwowej i powstają we wczesnych etapach rozwoju płodu pod wpływem czynników: genetycznych, środowiskowych, metabolicznych i mieszanych. Ryzyko rozwoju zespołu napięcia mięśniowego u noworodka zwiększają: wcześniactwo i niska masa urodzeniowa, komplikacje okołoporodowe, np. niedotlenienie dziecka czy urazy struktur centralnego układu nerwowego, ciąża powstała w wyniku technik wspomaganych, infekcje i choroby w ciąży oraz przewlekłe choroby matki. Ważnym elementem profilaktyki nieprawidłowego napięcia mięśniowego u niemowlaka jest ścisłe przestrzeganie zaleceń lekarskich oraz przyjmowanie odpowiedniej suplementacji, głównie kwasu foliowego, jeszcze przed zajściem w ciążę. Wzmożone napięcie mięśniowe u niemowlaka – objawy Nadmierne napięcie mięśniowe u niemowlaka objawia się poprzez: mocne zaciskanie pięści, utrzymujące się podczas zabawy, oraz krzyżowanie nóg, co zwykle utrudnia przewijanie i kąpiele, widocznie bardziej napiętą jedną stronę ciała i trudności w utrzymaniu równowagi, co sprzyja odchylaniu się w dominującą stronę, odchylanie głowy do tyłu w leżeniu na plecach. Zwiększone napięcie mięśniowe u niemowląt wywołuje prężenie się jego ciała i przyjmowania pozycji na kształt litery C. Charakterystyczne objawy wzmożonego napięcia mięśniowego u noworodka to również duża płaczliwość, trudności ze snem i ssaniem piersi oraz ogólny niepokój i drażliwość. Zwiększone napięcie mięśniowe u starszych dzieci utrudnia naukę siadania i stania. Zobacz także Słabe napięcie mięśniowe u noworodka – objawy Zbyt niskie napięcie mięśniowe u noworodka objawia się przez brak umiejętności utrzymania ciężaru głowy w momencie podnoszenia rąk, niechęć podejmowania prób pełzania i siadania oraz zabawy swoim ciałem i zabawkami. Dziecko z obniżonym napięciem mięśniowym jest ogólnie wiotkie i wycofane z aktywności ruchowej, niechętnie ssie pierś i krztusi się w trakcie jedzenia. Ponadto nie skupia wzroku nad pochylającą się do niego osobą, nie zmienia samodzielnie swojej pozycji i rzadko płacze, choć wzmaga swoje reakcje w krzyk przy próbie zmiany jego ułożenia. Optymalna pozycja siedzenia dziecka przybiera kształt litery W, czyli siad na pośladkach między piętami, przypominając obraz siedzącej żaby, co może sprzyjać rozwojowi koślawych kolan. Dziecko w wieku szkolnym z obniżonym napięciem mięśniowym jest opóźnione w rozwoju ruchowym w porównaniu do rówieśników, ma słabsze zdolności motoryczne i trudności na lekcjach wychowania fizycznego. Rehabilitacja niemowląt z patologicznym napięciem mięśniowym Ćwiczenia dla noworodka z nieprawidłowym napięciem mięśniowym odgrywają kluczową rolę w jego rozwoju ruchowym. Odpowiednio dobrana kinezyterapia, nierzadko wieloletnia, uczy mięśnie prawidłowego napięcia i zapamiętywania wzorców ruchowych. W pracy z obniżonym i wzmożonym napięciem mięśniowym dzieci najbardziej powszechnymi metodami rehabilitacji ruchowej są metody terapeutyczne Vojty i Bobath. Najnowsze w naszym serwisie Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Agata Oleszkiewicz Jako czynny fizjoterapeuta mam już wieloletnie doświadczenie w pracy z dziećmi, dorosłymi i osobami starszymi. Obecnie jestem specjalistą ds rehabilitacji i oligofrenopedagogiem w branży terapii zajęciowej. Zobacz profil Podoba Ci się ten artykuł? Powiązane tematy: Polecamy Fot: didesign / Obniżone napięcie mięśniowe może występować u niemowląt jako skutek wad rozwojowych lub urazów okołoporodowych, ale także pojawić się w późniejszym wieku z wielu różnych przyczyn. Obniżone napięcie mięśniowe wymaga odpowiedniej diagnostyki, aby leczenie mogło wyeliminować lub zmniejszyć jego przyczyny. Ćwiczenia mogą przynieść znaczną poprawę stanu zdrowia Co to jest obniżone napięcie mięśniowe? Obniżone napięcie mięśniowe, czyli hipotonia lub obniżony tonus mięśniowy, to patologiczny stan, w którym mięśnie nie są w stanie przeciwdziałać ich biernemu rozciąganiu, a więc na przykład opierać się prawom grawitacji. Samo w sobie obniżone napięcie mięśniowe nie jest chorobą, lecz objawem – najczęściej wrodzonych wad lub chorób genetycznych oraz poważnych chorób neurologicznych. Jego przyczyny mogą być też mniej groźne. Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka najczęściej zauważane jest przez lekarza podczas profilaktycznej wizyty w pierwszych miesiącach życia lub przez rodziców. Objawy, jakie prezentuje niemowlę z obniżonym napięciem mięśniowym, to: opóźniony rozwój psychoruchowy, mniejsza potrzeba ruchu, niechęć do leżenia na brzuchu, unikanie raczkowania, kłopoty z koordynacją wzrokowo-ruchową, słabe trzymanie główki. Najbardziej miarodajnymi objawami są: nietrzymanie główki przy podciąganiu dziecka za ręce w wieku 3 miesięcy, brak umiejętności siadania w wieku 6 miesięcy i wiotkość mięśni uniemożliwiająca stanie w wieku 9 miesięcy. Przyczyny obniżonego napięcia mięśniowego wykrytego u niemowląt to: okołoporodowe urazy mózgu lub jego wady rozwojowe, choroby genetyczne – zespół Downa, zespół Willego i Pradera, zespół Pataua, choroby układu nerwowo-mięśniowego – neuropatie, miopatie, rdzeniowy zanik mięśni. Często nie udaje się wykryć przyczyny obniżonego napięcia mięśniowego u niemowląt, a ono samo po jakimś czasie ustępuje (na przykład jeśli wystąpiło na skutek niedotlenienia podczas porodu). Ćwiczenia na obniżone napięcie mięśniowe u niemowląt najczęściej obejmują metodę Vojty (polegająca na uciskaniu różnych miejsc na ciele, aby stymulować rozwój mózgu) lub metodę Bobath (stymulującą dziecko do wykonywania ruchów i przyjmowania pozycji oczekiwanych w jego wieku). Rodzic także może stymulować napięcie mięśniowe u niemowlęcia. Noszenie dziecka w chuście sprawia, że jego mięśnie przejmują drgania wywołane podczas chodzenia rodzica, działając tym samym na niemowlę na podobnej zasadzie, co hipoterapia na starsze dzieci. Pomocne może być też codziennie stosowanie masażu, który zwiększa ukrwienie tkanek, wspiera prawidłowe napięcie mięśni, ale też zacieśnia więź między matką a dzieckiem. Obniżone napięcie mięśniowe u 4- i 5-latków, dzieci w wieku szkolnym i starszych Obniżone napięcie mięśniowe u dzieci, które pojawiło się nagle, zawsze wymaga jak najszybszej konsultacji z neurologiem. Należy niezwłocznie udać się na pogotowie, jeżeli doszło do niego na skutek urazu głowy lub kręgosłupa i towarzyszą mu niepokojące objawy (neurologiczne, infekcji, wysoka gorączka, niedowład). W dziecka w wieku kilku lat większość wrodzonych chorób, które mogą wywołać niedowłady, powinna zostać już wykryta, dlatego spadek napięcia mięśniowego może być związany z zachorowaniem na groźne choroby. Przyczyny obniżonego napięcia mięśniowego u dzieci to między innymi: choroba Heinego-Medina, miastenia lub zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Objawy obniżonego napięcia mięśniowego u dzieci to: trudno wyczuwalne odruchy toniczne przy obecności odruchów rdzeniowych, nieprawidłowa postawa ciała, słabe odruchy oddechowe, częste siedzenie w pozycji “W” – pośladki umiejscowione między stopami, wady wymowy i problemy z jedzeniem, przeprosty w stawach kolanowym i łokciowym, cichy głos, preferowanie zajęć siedzących, niska aktywność, koślawe kolana, duży brzuch. Zobacz film: Lista szczepień obowiązkowych. Źródło: 36,6 Starsze dzieci mają większe możliwości rehabilitacyjne od noworodków ze względu na umiejętność samodzielnego poruszania się. Pod okiem fizjoterapeuty mogą one wykonywać odpowiednie ćwiczenia na obniżone napięcie mięśniowe. Pomocne mogą być: metoda Ruchu Rozwijającego Weroniki Sherborne, ćwiczenia równoważne oraz ćwiczenia manualne i wspierające motorykę małą. Zalecane jest też korzystanie z zajęć na basenie i hipoterapii, która bardzo dobrze oddziałuje na wszelkie zaburzenia napięcia mięśniowego. Obniżone napięcie nerwowe – konsekwencje Konsekwencje obniżonego napięcia mięśniowego zależne są od przyczyny, która je wywołała. Jeżeli można ją usunąć, często również stan zdrowia wraca do normy. Skutki niedowładu dosięgają wszystkich płaszczyzn życia dziecka, szczególnie jeżeli problem ten pojawił się w niemowlęctwie. Obniżone napięcie mięśniowe spowalnia rozwój dziecka, może uniemożliwić mu przejście na kolejne etapy rozwojowe i wpłynąć negatywnie na rozwój poznawczy. U starszych dzieci odpowiedzialne jest za wady postawy, trudności w opanowaniu niektórych czynności, męczliwość i trudności w nauce. Dodatkowo sprzyja ono izolacji społecznej i kłopotom z samooceną. Oprócz zapewnienia odpowiednich ćwiczeń, ważne jest więc wspieranie dziecka psychicznie. Bibliografia: Beczka umożliwia stymulację trzech układów: przedsionkowego, proprioceptywnego oraz dotykowego. Beczka jest lekka, miękka, doskonała dla dzieci z obniżonym napięciem mięśniowym 469,00 zł brutto Dodatkowe koszty dostawy Beczka umożliwia stymulację trzech układów: przedsionkowego, proprioceptywnego oraz dotykowego. Beczka jest lekka, miękka, doskonała dla dzieci z obniżonym napięciem mięśniowym Kod produktu 1 Dostępność Dostępny Opis Opinie Tunel / beczka - kształtka Beczka umożliwia stymulację trzech układów: przedsionkowego, proprioceptywnego oraz dotykowego. Beczka jest lekka, miękka, doskonała dla dzieci z obniżonym napięciem mięśniowym. Beczka to sprzęt stosowany na salach gimnastycznych, w gabinetach rehabilitacji oraz salach terapii integracji sensorycznej. Tunel wykonany jest z wysokiej jakości pianki, całość obszyta łatwym w utrzymaniu czystości, wysokiej jakości skajem. Kształtka wykonana wyłącznie z atestowanych materiałów BEZFTALANOWYCH – BEZPIECZNYCH DLA DZIECI. PIANKA spełnia wymagania: Bezpieczny dla zdrowia człowieka z przeznaczeniem dla produkcji materaców dla dzieci poniżej 3 lat potwierdzone Świadectwem Jakości Zdrowotnej. Specyfikacja beczki / tunelu: Długość– 60 cm Średnica zewnętrzna – 60cm Średnica wewnętrzna – 40cm Czas realizacji: 3-21 dni UWAGA: W celu zamówienia innego koloru beczki, należy skontaktować się ze sklepem. Kolor nie ma wpływu na zmianę ceny. Zdjęcia produktów są poglądowe, mogą różnić się odcieniem koloru. Standardowym kolorem produktów podwieszanych i naziemnych jest kolor granatowy. Powiązane produkty Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka? Wydaje nam się, że Maleństwo rozwija się prawidłowo, wszystko jest dobrze, a tutaj nagle słyszymy od lekarza diagnozę: „obniżone napięcie mięśniowe”. Brzmi strasznie. Pediatra zaleca kontrolę u fizjoterapeuty a my w swojej głowie tworzymy obrazy i historie: co tak naprawdę jest mojemu dziecku? Patrząc na bawiące się na placu zabaw dzieci nie zastanawiamy się jakie jest ich napięcie mięśniowe oraz czy ich postawa ciała jest symetryczna. Wiele z nich w okresie niemowlęcym mogło mieć problemy mięśniowe i uczęszczało na rehabilitację albo nawet nikt nie zwrócił na to uwagi. W zależności od wielkości problemu- konsekwencje w późniejszym wieku mogą być różne. Zastanawiałaś/eś się kiedyś dlaczego Twoje dziecko jest takie spokojne? Leży na pleckach, ma niewielką potrzebę ruchu czy małą chęć wyciągania rączek po zabawki? W takiej pozycji potrafi leżeć do czasu aż skończysz przygotowywać obiad, następnie trochę pomarudzi, przytulisz Maleństwo nosząc je na rękach, nakarmisz po czym pójdzie spać. Na brzuszku raczej go nie układasz bo przecież nie lubi więc po co ma się złościć? Samo też się nie obraca z plecków na brzuch ponieważ nie ma takiej potrzeby. Powyższy scenariusz dnia jest normą u większości dzieci z obniżonym napięciem mięśniowym (hipotonią mięśniową). Nie zawsze jednak jest to takie oczywiste. Każde z naszych dzieci rozwija się w swoim indywidualnym tempie. Porównywanie mojego dziecka z rówieśnikiem sąsiadki może być mylące a nawet krzywdzące dla niego. Oczywiście mamy pewne normy i skale oceny którymi badamy dzieci ale… nie wszyscy jesteśmy jednakowi. autor: fizjoterapeutka mgr Ilona Sambor Nawigacja wpisu Obniżone napięcie mięśniowe u dziecka może świadczyć o chorobie metabolicznej 👉 Zmniejszone napięcie mięśniowe zawsze wymaga konsultacji ze specjalistą. Jeśli Twoje dziecko często traci równowagę, zbyt mocno zaciska piąstki lub występują trudności w jego karmieniu, nie warto zwlekać – trzeba jak najszybciej zgłosić się do lekarza. Słabe napięcie mięśniowe może świadczyć o wrodzonej choroby metabolicznej, a to z kolei może mieć niekorzystny wpływ na dalszy rozwój ruchowy malucha. Obniżone napięcie mięśniowe – spis treści: Niskie napięcie mięśniowe – jakie są przyczyny? Zmniejszone napięcie mięśniowe – objawy Obniżone napięcie mięśniowe a choroby metaboliczne Obniżenie napięcia mięśni – na czym polega leczenie choroby metabolicznej? Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka – badania genetyczna pomogą odkryć jego przyczynę Słabe napięcie mięśniowe – jakie mogą być inne przyczyny genetyczne? Obniżenie napięcia mięśniowego – jak przygotować malucha do badania DNA? Często zadawane pytania o badania genetyczne dzieci Niskie napięcie mięśniowe – jakie są przyczyny? 👉 Obniżone napięcie mięśniowe może mieć wiele przyczyn. To jeden z ważnych symptomów występujących w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci. Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka może wynikać także z czynników okołoporodowych, np. powikłań infekcji przebytych w czasie ciąży oraz z czynników środowiskowych, takich jak błędy w noszeniu dziecka czy nieprawidłowe nawyki pielęgnacyjne. Gdy dziecko ma zbyt niskie napięcie mięśniowe, jego rozwój jest zagrożony. Warto podjąć odpowiednie działania, by szybko odkryć przyczynę obniżenia napięcia mięśniowego i skierować go na odpowiednie tory. Zmniejszone napięcie mięśniowe – objawy Charakterystyczne objawy obniżonego napięcia mięśniowego u niemowlaka to: brak pełzania; krztuszenie się podczas karmienia; niechęć do ssania piersi; niechwytanie zabawek i innych przedmiotów; niewkładanie stópek do buzi; przelewanie się przez ręce; przewracanie się po posadzeniu; rzadki płacz; rzadkie używanie rączek; wiotkość; zdenerwowanie podczas zmiany pozycji. Jeśli chodzi o starsze dzieci, obniżenie napięcia mięśniowego może się objawiać między innymi poprzez: częste ulewanie się; dziwne prężenie i napinanie ciała; niepokój i częsty płacz; problemy z siadaniem i wstawaniem; trudności związane ze snem; zaciskanie piąstek. Obniżone napięcie mięśniowe a choroby metaboliczne 👉 Zmniejszone napięcie mięśniowe może świadczyć o wrodzonej chorobie metabolicznej. To zapisane w genach schorzenie, które, nieleczone, może doprowadzić do ciężkiej niepełnosprawności umysłowej i fizycznej, w tym objawów autyzmu. Niektóre choroby metaboliczne mają łagodny przebieg, inne dają objawy, które są widoczne od razu. Wiele z nich jest podstępnych i ujawnia się dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach życia. Im wcześniej uda się wykryć i zdiagnozować zaburzenie, tym większa jest szansa, że uda się uratować funkcjonowanie malucha. 🍎 Choroba metaboliczna polega na nieprawidłowej przemianie różnych substancji w organizmie – np. węglowodanów lub aminokwasów. W jej wyniku organizm produkuje zbyt małe ilości enzymów, niezbędnych do tego by metabolizm działał prawidłowo. Większość zaburzeń metabolicznych wynika z obniżonej aktywności białka lub jego nieprawidłowej budowy [1]. W efekcie każdorazowo po spożyciu zwykłego posiłku, w organizmie chorego mogą być magazynowane toksyczne substancje, które uszkadzają jego układ nerwowy i mózg. Choroba metaboliczna może prowadzić także do groźnych niedoborów składników, które są istotne dla prawidłowego rozwoju i działania organizmu. Na szczęście współczesna medycyna jest w stanie wykryć wszystkie znane 600 rodzajów schorzeń metabolicznych uwarunkowanych genetycznie, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia się ich przykrych objawów. Po zidentyfikowaniu choroby metabolicznej możliwe jest jej leczenie. Obniżenie napięcia mięśni – na czym polega leczenie choroby metabolicznej? Najszybsza diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej to diagnoza genetyczna – czyli wykonanie badania DNA u dziecka. Po zidentyfikowaniu choroby metabolicznej u pacjenta można wprowadzić odpowiednie, indywidualne dla danego przypadku leczenie. Objawy schorzenia metabolicznego takie jak np. obniżenie napięcia mięśni można zminimalizować, poprzez odpowiednie leczenie dietetyczne (suplementacyjne lub eliminacyjne). Jeśli zostanie ono wdrożone na wczesnym etapie rozwoju choroby, uda się zapobiec także wielu innym niebezpiecznym symptomom. Oczywiście obniżone napięcie mięśniowe wymaga również rehabilitacji i fizjoterapii – nie należy z tego rezygnować. Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka – badania genetyczna pomogą odkryć jego przyczynę Rodzicom, którzy zaobserwowali u dziecka niskie napięcie mięśniowe, proponujemy nowoczesne testy genetyczne. W Laboratorium testDNA wykonujemy między innymi kompleksowy test WES. To test genetyczny, który można wykonać od razu po narodzinach, by przeanalizować za jednym razem wszystkie geny dziecka (około 23 000). Badanie pozwala zidentyfikować wszystkie znane na ten moment wrodzone zaburzenia metabolizmu, a także wiele innych chorób genetycznych, odpowiadających za nieprawidłowe funkcjonowanie organizmu. Oferujemy dwa rodzaje badań WES: Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami? 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 💪 W badaniu WES STANDARD sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA). 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: 👉 Przeczytaj więcej: badanie WES 👈 Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę 2. Wybierz badanie rozwiń 3. Wybierz lokalizację rozwiń Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową Miasto: Kod pocztowy: Ulica: Numer domu: Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe) Telefon: Adres: Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2 Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6 Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2 Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20 Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7 Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57 Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17 Tel: (48) 685 64 55 Grójec, ul. Kopernika 8a Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14 Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4 Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40 Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10 Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Królowej Jadwigi 13 Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86 Telefon: Adres: Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A Tel: (32) 445 07 11 Chorzów, Ul. Batorego 19 Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20 Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, Al. Pokoju 44 Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18 Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powstańców Śląskich 8 Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11 Tel: (32) 445 09 77 Jastrzębie Zdrój, ul. Dworcowa 1D Tel: (32) 760 57 87 Racibórz, Ul. Kolejowa 19A Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14 Tel: (32) 442 01 71 Wodzisław Śląski, ul. Gałczyńskiego 2 Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8 Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8 Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7 Tel: (32) 445 06 57 Żory, Polskiego 3C Tel: (32) 445 02 61 Będzin, ul. Małobądzka 141 Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235 Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolności 311 Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolności 6 Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6 Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59 Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Opolska 11/3 Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Ludów 24 Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21 Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282 Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28 Tel. 533 090 626 Częstochowa, Aleja Wolności 14 Telefon: Adres: Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28 Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9 Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6 Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5 Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A Tel: (62) 501 35 11 Kępno, ul. Mickiewicza 12 Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28 Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9 Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3 Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. Dąbrowskiego 7 Tel: (61) 278 50 80 Września, ul. Piastów 16 Tel: (61) 278 50 80 Kościan, ul. Nacławska 15 Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8 Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7 Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20 Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7 Telefon: Adres: Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12 Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9 Tel: (87) 735 10 06 Augustów, ul. Chreptowicza 1 Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9 Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15 Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42 Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8 TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8 Telefon: Adres: Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2 Tel: (82) 592 20 41 Chełm, 27 Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyjaźni 13 Tel: (84) 534 34 00 Zamość, ul. Jasna 14 Tel: (84) 534 34 08 Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28 Tel: (81) 451 11 44 Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6 Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48 Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15 Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A Tel: (84) 534 35 35 Tomaszów Lubelski, ul. Petera 3 Tel: (81) 451 10 20 Lubartów, 3-5 Tel: (84) 534 35 35 Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18 Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3 Tel: (84) 534 34 00 Zamość, al. Jana Pawła II nr. 19 Telefon: Adres: Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, 8 Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5 Tel: (56) 690 40 97 Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11 Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71 Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1 Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2 Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37 Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a Tel: (52) 569 10 88 Świecie, ul. Bydgoska 1 Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Kościuszki 21 Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10 Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26 Telefon: Adres: Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145 Tel: (18) 521 12 60 Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2 Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14 Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56 Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Niepodległości 3a Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21 Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Kościuszki 44 Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Mehoffera 6 Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1 Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Goldhammera 10 Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zdrowa 1/3 Tel: (12) 638 38 18 Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A Tel: (33) 488 02 75 Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1 Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13 Telefon: Adres: Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3 Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. 84 Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24 Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22 Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36 Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolności 10 Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1 Tel: (55) 612 93 10 Malbork, 14 Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8 Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A Tel: (59) 722 84 43 Bytów, ul. Lęborska 11 Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27 Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12 Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22 Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36 Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8 Telefon: Adres: Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Nowowiejska 7 Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wioślarska 4 Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10 Tel: (89) 627 13 20 Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1 Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4 Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10 Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. Żeromskiego 14a Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8 Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2 Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23 Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Bema 80/3-4 Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada Telefon: Adres: Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17 Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, 11 Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36 Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24 Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13 Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53 Tel: (16) 736 11 17 Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7 Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, Pl. Wolności 17 Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, 31 Telefon: Adres: Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Kombatantów Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99 Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4 Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7 Tel: (68) 414 52 72 Żary, ul. Strzelców 10 Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A Telefon: Adres: Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7 Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23 Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5 Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18 Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14 Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2 Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7 Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37 Tel: (71) 723 73 40 Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25 Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2 Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10 Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123 Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2 Tel: (76) 745 43 03 Ząbkowice Śląskie, 18 Telefon: Adres: Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29 Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1 Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1 Tel: (41) 260 80 03 Jędrzejów, ul. Małogoska 25 Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33 Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11 Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Śląska 13 Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2 Tel: (41) 519 652 379 Sędziszów, ul. Dworcowa 23 Telefon: Adres: Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3 Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20 Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1 Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6 Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Kościuszki 2 Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55 Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4 Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9 Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26 Telefon: Adres: Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16 Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a Tel: (44) 744 13 10 Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29 Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29 Tel: (44) 744 12 99 Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15 Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul 30 Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10 Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19 Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6 Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9 Telefon: Adres: Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powstańców Wielkopolskich 66/68 Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7 Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3 tel. (94) 716 63 51 Dębno, ul. Kościuszki 48 Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3 Tel. (91) 852 22 67 Świnoujście, ul. Piłsudskiego 23-25 Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ruta 9 Tel: (95) 711 70 38 Myślibórz, ul. Kościelna 15 Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28 Tel: (91) 852 22 36 Goleniów, ul. Partyzantów 11 Tel: (59) 727 33 15 Sławno, ul. Chełmońskiego 9 Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3 Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4 Telefon: Adres: Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Czerwińskiego 8 Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka: Słabe napięcie mięśniowe – jakie mogą być inne przyczyny genetyczne? Poza chorobami metabolicznymi obniżone napięcie mięśniowe mogą wywołać także inne choroby genetyczne (które również da się wykryć za pomocą badań DNA). Niskie napięcie mięśniowe może wynikać ze zmian submikroskopowych na chromosomach, które da się zidentyfikować w badaniu mikromacierzy. 👉 Słabe napięcie mięśniowe może być także objawem zespołu łamliwego chromosomu (FRAX). To groźna choroba genetyczna, która stanowi jedną z częstych przyczyn autyzmu u dzieci [2]. Wykrywa się ją za pomocą specjalnego, dedykowanego testu DNA – badania FRAX. W Laboratorium testDNA mogą Państwo wykonać zarówno test WES, jak i badanie FRAX oraz badanie mikromacierzy. Obniżenie napięcia mięśniowego – jak przygotować malucha do badania DNA? Badania DNA w kierunku niskiego napięcia mięśniowego nie wymagają specjalnych przygotowań. Można je wykonać na podstawie wymazu z policzka lub na próbki krwi. Jeśli badanie jest wykonywane z krwi, wymagane jest jedynie, by mały pacjent był dobrze nawodniony. W Laboratorium testDNA oferujemy możliwość zamówienia bezpłatnej wizyty domowej pielęgniarki, która pobierze próbkę do badania od dziecka. Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka, co gwarantuje, że zostanie on dobrze zrozumiany przez zatroskanych rodziców. 👉 Jak można zamówić badanie genetyczne WES? Często zadawane pytania o badania genetyczne dzieci: 🏠 Gdzie można wykonać badanie genetyczne? Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta. 👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII. 😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej. Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę Badanie WES i test NOVA można wykonać z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysyłany do Państwa do domu. Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania? Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę. 📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem). 📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem. Naszych Pacjentów konsultują specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie: 👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku? ❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne. Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu. 💉 Czy w przypadku wyboru pakietu badań (kilku badań) trzeba pobrać więcej próbek? Nie – jedna próbka krwi wystarczy do wykonania kilku badań. Minimalizujemy więc ilość nakłuć dziecka. 💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy? W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat. Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka. 💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi? Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony. Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów. Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić. Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo. 👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII. 👉 Jak otrzymam wynik badania? Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. 📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem? Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Państwa w przeciągu 2-3 dni roboczych, aby ustalić dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku. Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności. Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko specjalista pediatra, genetyk Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem. 💲 Czy jest możliwość płatności ratalnej? Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. 🕒 Ile się czeka na wynik? Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Badanie WES STANDARD: 10 tygodni Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni Test NOVA: 5 tygodni Badanie FRAX: 4 tygodnie Badanie mikromacierzy: 6 tygodni Gdzie wykonywany jest test NOVA?Badanie jest wykonywane w Laboratorium BGI – najnowocześniejszym i jeden z największych, światowych ośrodków zajmujących się genomiką. Dowiedz się więcej: o laboratorium. Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA czy test NOVA pokrywa się zakresem tych badań?Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test NOVA sprawdza choroby związane z mutacjami konkretnych genów. Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu NOVA tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka. Czy wymaz z policzka jest pewną próbką? 🚼Czy moja położna będzie wiedziała, jak pobrać próbkę do testu NOVA?Pobranie próbki do badania jest bardzo proste i spokojnie położna sobie z tym poradzi. W każdym zestawie znajduje się również szczegółowa instrukcja pobrania materiału DNA, a w razie jakichkolwiek problemów służymy pomocą na infolinii. Istnieje też możliwość dojazdu pacjenta naszej położnej, która została przeszkolona w zakresie pobierania wymazów z policzka. ✈ Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie? Test NOVA i badanie WES można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium. W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek. 🚗Czy próbka jest bezpieczna w transporcie? WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki. Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu. PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce. Przeczytaj także: Autyzm poszczepienny – czy istnieje? Badania na autyzm Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być? Badania genetyczne padaczka Dziecko ciągle choruje – co zrobić? Mukowiscydoza Źródła: Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.

zabawki dla dzieci z obniżonym napięciem mięśniowym